Ожирение печени (НАЖБП) может протекать по-разному. Кто-то годами видит «небольшое повышение АЛТ» и не подозревает, что уже стоит на пороге цирроза печени, а кто-то получает заключение УЗИ «гепатоз печени» и не имеет развития фиброза.
Почему так?
Ожирение печени или стеатоз печени включают в себя множество патологических процессов. И последние года в науке стали активно обсуждать генетическую предрасположенность к НАЖБП.
Какова роль генетики?
Фиброз и цирроз печени в значительной степени генетически опосредованы (предполагаемая роль наследственности - около 50%). Кроме того, генетические факторы и факторы окружающей среды, в том числе стиль жизни человека, могут взаимодействовать, еще больше усугубляя ожирение печени, повреждение ее клеток и появление фиброза печени. Поэтому включение генетических тестов в программу обследования может помочь предсказать возможность прогрессирования заболевания у конкретного человека.
PNPLA3
Белок PNPLA3 (пататинподобная фосфолипаза) это фермент, который обладает липазной активностью в отношении особых жиров - триглицеридов и ретиниловых эфиров в печеночных клетках. Его функция заключается в расщеплении триглицеридов, хранящихся в каплях, помогая регулировать их содержание в печени. Ведь в норме печень может накапливать жировые включения не более чем в 5% своих клеток.
Мутации гена PNPLA3, приводящие к замене аминокислоты изолейцина на метионин в положении 148 (I148M), существенно повышают вероятность агрессивного течения НАЖБП, так как делают фермент неактивным. При этом внутри печени накапливаются токсичные липиды (триглицериды), что чаще, чем при отсутствии мутации, сопровождается гибелью клеток печени, прогрессии фиброза до цирроза печени. А также повышаются риски рака печени даже без формирования цирроза. Особенно при дополнительных факторах - приём алкоголя и/ или наличие хронического вирусного гепатита.
Чем может помочь генетическое тестирование?
Проведение тестирования PNPLA3 в сочетании с оценкой клинических данных может помочь врачу понять риски неблагоприятного течения у конкретного человека.
Врачи
