Сложной задачей является раннее выявление относительно редких наследственных форм поражения печени, или так называемых болезней накопления (первичный гемохроматоз, характеризующийся депонированием железа в организме; гепатолентикулярная дегенерация, обусловленная генетически опосредованным нарушением обмена меди и др.). Эта группа заболеваний часто проявляются не в детском, а в молодом и зрелом возрасте, существенно затрудняя диагностику, так как часто их детальный поиск не проводится. В нашем центре осуществляется проведение специализированных исследований нарушений функции печени неизвестной природы с целью выявления этой патологии и последующим проведением соответствующего лечения, профилактики и длительного наблюдения.

Классификация наследственных метаболических заболеваний печени

Большая часть указанных заболеваний встречается довольно редко, но раннее выявление и своевременное лечение ряда наследственных форм поражения печени может привести к стабилизации процесса, существенно продлевая жизнь.

Первичный гемохроматоз

Первичный гемохроматоз - это аутосомно-рецессивное генетически обусловленное заболевание (риск развития болезни у детей, рожденных от родителей-носителей составляет 25%), характеризующееся накоплением железа в организме за счет его активного всасывания в кишечнике, при это поступление его с пищей остается нормальным.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоентикулярная дегенерация)

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова или гепатолентикулярая дегенерация (ГЛД) представляет собой наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена меди, протекающее с преимущественным поражением печени, почек, ЦНС, а также других органов и систем.

Врачи, лечащие заболевание

Зиновьева Евгения Николаевна
Главный врач, терапевт, гастроэнтеролог, гепатолог высшей категории, к.м.н., доцент
Марченко Наталья Валерьевна
Врач гастроэнтеролог, гепатолог, к.м.н.
Пахомова Инна Григорьевна
Врач терапевт, гастроэнтеролог, гепатолог высшей категории, к.м.н., доцент